Главная \ Статьи \ ПО ОРФАННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ

ПО ОРФАННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ

« Назад

ПО ОРФАННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ 26.06.2018 10:50

ПО ОРФАННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ

Уважаемые родители предоставляем Вам

информацию по орфанным заболеваниям.

Редкие, или орфанные заболевания – это хронические тяжелые или угрожающие жизни заболевания, которые приводят к инвалидизациии значительному сокращению продолжения жизни.

 

В Европе к редким заболеваниям относятся патологии, частота которых не более 5 случаев на 10 тысяч населения. В нашей республике, так же как и в России, редкими заболеваниями считают те, которые возникают не чаще чем10 случаев на 100 тысяч человек.

На сегодняшний день известно более семи тысяч орфанных заболеваний, большинство из которых – генетические, но есть среди них и заболевания аутоиммунного, токсического или инфекционного характера. Симптомы данных болезней могут проявиться как при рождении, так и в более взрослом возрасте. Очень часто они остаются нераспознанными, так как болезнь протекает под маской других тяжелых состояний, в результате большинство больных умирает под другим диагнозом.

 

К сожалению, причины возникновения редких заболеваний до сих пор неизвестны.   С 2009–2010 годов начала налаживаться диагностика и лечение некоторых редких заболеваний, например болезни Гоше, мукополисахаридоза. На сегодняшний день в РК пациенты  с редкими заболеваниями обеспечиваются патогенетическим лечением за счет гарантированного объема бесплатной медицинской помощи.

 

– Первый пациент с болезнью Гоше в Казахстане был выявлен в 2001 году, но, к сожалению, до 2010 года терапия данного заболевания носила симптоматический характер, и для некоторых маленьких пациентов болезнь имела фатальный исход. Кроме того, раньше диагнозы подтверждались у пациентов лишь в 8–12 лет, когда заболевание начинало активно прогрессировать, к сожалению, лечение уже не давало результатов и зачастую больной погибал от необратимых полиорганных нарушений. Сейчас ситуация улучшилась. В настоящее время точный диагноз можно установить уже у детей раннего возраста, а значит, и своевременно начать лечение, что помогает предотвратить осложнения и избежать летального исхода. Сегодня в нашей стране зарегистрировано 15 детей с болезнью Гоше, пять лет назад их было всего шестеро. Есть пациенты, которые получают терапию с девяти месяцев.В Есильском районе выявлен ребенок с Д-зом : Гликогеноз 1 типа . Болезнь Гирке. Гликогеноз – это генетическая болезнь, передающаяся по наследству. Возникает она в результате дефицита ферментов, которые отвечают за накопление гликогена. В итоге развиваются признаки его недостатка в тканях.

Локализация большинства гликогенозов – печень. Данной патологии подвержен один человек из 40-70 тысяч. Она поражает и мужчин, и женщин. Полностью излечить ее невозможно, но зато можно благодаря правильной терапии значительно улучшить свое состояние.

 

Почему проявляется заболевание

Гликогеновая недостаточность (гликогеноз) развивается только в результате генетической мутации. Передается она рецессивным методом, т.е. оба родителя относятся к носителям пораженного гена, но при этом неприятные симптомы болезни их не затронули.

 

В большинстве случаев в предыдущих поколениях патология также не проявлялась, поэтому родители могут даже не подозревать о возможности рождения ребенка с этим генетическим заболеванием.

На появление у родителей дефектного гена не влияет образ жизни, вредные привычки или другие имеющиеся проблемы со здоровьем.

Для данной патологии характерны следующие нарушения:

  • гликоген перестает расщепляться и трансформироваться;
  • в тканях начинает накапливаться его переизбыток или наоборот возникает его острый дефицит;
  • развиваются клинические проявления гликогеноза.

Виды патологии

Классификация гликогенозов представлена 12 типами: от 0 до 11. Они различаются друг от друга ферментом, которого недостает организму.

Печень может быть поражена всеми типами патологии, кроме 5- и 7-ого.

Симптоматика

Клинические проявления гликогеноза печени различны для каждого типа данной патологии:

  • 0-ой тип, или агликогеноз. Его особенностью является острый дефицит гликогена в печени, в результате чего развиваются гипогликемические нарушения (недостаток глюкозы). В некоторых случаях даже может развиться гипогликемическая кома. Агликогенозы проявляются сразу у новорожденных детей. Первые проявления можно заметить при позднем прикладывании к груди. Затем приступы бывают уже даже до кормления и между приемами пищи. Если ребенку не будет вовремя назначено правильное лечение, то в дальнейшем у него наблюдается психическое и физическое отставание в развитии, или даже летальный исход.
  • 1-ый тип, или болезнь Гирке, при которой происходит поражение не только печени, но и почек с тонким кишечником. Первое проявление симптомов наблюдается еще у грудных детей, или даже у новорожденных. К признакам 1 типа гликогеноза относится рвота, ухудшение аппетита или его полное отсутствие, проблемы с дыханием, гипогликемическая кома и судороги в результате снижения уровня сахара. При прогрессировании болезни начинают увеличиваться в размерах почки и печень. Такие дети начинают отставать в развитии и у них появляются нарушения пропорциональности тела, т.е. крупная голова при небольших ногах и руках. Кроме того, на их лице всегда сохраняется кукольное выражение, так как имеется нарушение тонуса мышц. Для улучшения состояния таким больным приходится постоянно есть.
  • 2-ой тип, или заболевание Помпе. При данном виде патологии поражение распространяется на почки, селезенку, мышцы, лейкоциты и нервную ткань. Симптоматика может проявиться у ребенка спустя несколько недель после рождения, но в некоторых случаях до первых признаков может пройти около полугода. У малыша появляется вялость, снижение аппетита, повышенная плаксивость и нарушения дыхательной системы. Такие гликогенозы у детей вызывают отставание в физическом плане, а также ухудшают мышечный тонус и влияют на увеличение печени, почек, селезенки и сердца. При взрослении, но с условием применения лечения, у этих пациентов часто возникают воспаления легких, бронхиты, дистрофия мышц, ухудшение рефлексов и даже паралич. Однако если лечение отсутствует, то длительность жизни пациента будет сравнительно небольшая.
  • 3-ий тип, или болезнь Форбса (также еще называют заболевание Кори). Поражает печень, мышечную ткань, лейкоциты и эритроциты. Симптомы патологии проявляются у грудничка в первые месяцы: увеличение размеров печени, гипертрофия части мышц и сниженный тонус остальных. В большинстве случаев у ребенка наблюдается также аритмия, утолщение сердечной мышечной ткани и нарушение кровообращения. Заболевание перестает прогрессировать спустя 5-15 лет.
  • 4-ый тип, или болезнь Андерсена (амилопектиноз). Патология поражает печень, почки, мышцы и лейкоциты. Клинически проявляется уже в первые месяцы жизни ребенка. В дальнейшем у него может развиться цирроз печени, желтуха, рост селезенки и печени, а также снижение уровня сахара в крови.
  • 6-ой тип, или болезнь Герса (гепатофосфорилазная недостаточность). Распространяется не только на печень, но и на лейкоциты. В первый год жизни у ребенка появляется гепатомегалия, дефицит жиров в крови и увеличение уровня сахара. Затем он начинает отставать в физическом развитии, которое выражается в вечно детском лице и задержке роста.
  • 8-ой тип, или заболевание Томсона, распространяющееся на печень и головной мозг. Еще у грудных детей развивается увеличение печени и неврологические проявления (непроизвольные движения глазных яблок, нистагм и т.д.). Эти признаки постепенно усиливаются и в дальнейшем могут стать причиной серьезной задержки в развитии.
  • 9-ый тип, или болезнь Хага. Распространяется только на печень. Выражается в основном только в гепатомегалии. Данный тип гликогеноза считается самым благоприятным и безопасным.
  • 10-ый тип. Он поражает печень и мышечную ткань. Данный вид патологии встречается реже всего. Первоначальными признаками является гепатомегалия. Через 5-6 лет могут появиться боли в мышцах, а затем спазмы, но лишь после физической нагрузки. Также относится к наиболее безопасным видам.
  • 11-ый тип, распространяющий на печень и почки. При нем наблюдается сильное увеличение печени. Также ребенок отстает в росте от своих сверстников, а в будущем у него могут проявиться симптомы рахита. В 12-16 лет у большинства больных детей уменьшается печень, и постепенно проходят симптомы рахита. Также в этом возрасте они начинают активно расти.

Любое орфанное заболевание – это больше чем испытание для всей семьи. После страха, слез и боли нужно найти в себе силы жить дальше, потому что от этого зависит жизнь малыша. Все родители деток с редкими заболеваниями решают одинаковые проблемы, задают одинаковые вопросы, и все как один нуждаются в поддержке, и в наших силах оказать им ее.

Врач педиатр Е.Зиновьева


Вы можете проконсультироваться со специалистами
по телефону: +7 (716) 472 10 01

E-mail:esil_crb@mail.ru